Um pouco sobre a síndrome de Tatton-Brown-Rahman

A Síndrome de Tatton-Brown-Rahman, também conhecida como síndrome de supercrecimento DNMT3A, é uma condição rara caracterizada por um crescimento mais rápido do que o normal, tanto antes quanto após o nascimento, resultando em uma altura bastante aumentada ao longo da vida da criança. A síndrome foi descrita recentemente e ainda há poucos pessoas diagnosticadas no mundo com essa condição. O gene envolvido é o DNMT3A e trata-se de uma condição de herança autossômica dominante, em geral decorrente de uma mutação de novo (Leia mais sobre isso aqui).

Os sinais clínicos incluem alta estatura, deficiência intelectual leve a moderada e sutis traços faciais característicos, como rosto arredondado, sobrancelhas horizontais e espessas, fendas palpebrais estreitas e proeminência dos dentes incisivos centrais superiores. Além disso, os indivíduos com essa síndrome podem apresentar hipermobilidade articular, hipotonia, questões comportamentais/psiquiátricas, cifoscoliose e convulsões.

Embora a síndrome de Tatton-Brown-Rahman seja rara, é importante que os profissionais de saúde estejam cientes dela para um diagnóstico precoce e manejo adequado. Essa condição pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de leucemia mieloide aguda. Existem ainda associações menos claras com dilatação da raiz da artéria aorta e aumento do risco de outros tumores hematológicos e sólidos. A pesquisa continua a desvendar os mecanismos subjacentes e a melhor abordagem para cuidar dessas pessoas excepcionais.