Os erros inatos do metabolismo são, de maneira simples, um grupo de distúrbios genéticos que afetam a forma como o organismo processa os nutrientes. Esses distúrbios resultam de alterações genéticas que interferem na atividade de enzimas responsáveis pela metabolização de substâncias no corpo. Como resultado, ocorrem acúmulos tóxicos de certas substâncias ou deficiências na produção de substâncias essenciais para o organismo.

Esses erros podem se manifestar de diversas formas e em diferentes estágios da vida, dependendo do tipo específico de erro metabólico e da gravidade da mutação genética. Alguns podem ser detectados logo após o nascimento, enquanto outros podem se manifestar mais tarde na infância ou até mesmo na vida adulta.

Alguns exemplos de erros inatos do metabolismo incluem fenilcetonúria, doença de Tay-Sachs, galactosemia e acidemia glutárica tipo I. O tratamento geralmente envolve uma combinação de dietas especiais, suplementos e medicamentos específicos para ajudar a manejar os sintomas e prevenir complicações graves. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas com essas condições.