Sim, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) pode ter uma causa genética. Aproximadamente 5-10% dos casos de ELA são hereditários, sendo conhecida como ELA familiar. Esse tipo de ELA é causado por mutações em vários genes diferentes. A história familiar da doença, com outros parentes afetados, pode ser um indicativo importante de ELA de causa genética. Entretanto, mesmo os casos esporádicos, sem histórico familiar, podem ter causa genética (saiba mais).

Existem vários genes associados à ELA, e mutações em alguns desses genes podem aumentar significativamente o risco de desenvolver a doença. Os dois genes mais frequentemente associados à ELA genética são o SOD1 (superóxido dismutase 1) e o C9orf72 (gene da repetição hexanucleotídica), mas outros genes como TARDBP, FUS e OPTN também foram implicados.

A mutação no gene SOD1 foi a primeira a ser identificada e é responsável por parte expressiva dos casos de ELA familiar. Esta mutação provoca a produção de uma proteína anormal que causa danos aos neurônios motores, levando à degeneração progressiva que caracteriza a ELA. Já a mutação no gene C9orf72 é a mais comum em ELA familiar na Europa e América do Norte, e também pode causar demência frontotemporal em alguns pacientes.

É importante notar que a presença de uma mutação genética nem sempre garante o desenvolvimento da ELA, e outros fatores, como o gene específico afetado, ambiente, estilo de vida e interações genéticas complexas, podem desempenhar um papel significativo na manifestação da doença. A maioria dos casos de ELA ainda não têm uma causa genética clara identificável, embora estudos sugiram que fatores genéticos também possam influenciar a suscetibilidade de um indivíduo a desenvolver a doença.

O aconselhamento genético é útil para pessoas com ELA ou histórico familiar da doença, ajudando a compreender os riscos genéticos específicos e fornecendo informações sobre opções de teste genético e manejo da condição. Embora a ELA familiar represente uma minoria dos casos, a identificação das mutações genéticas responsáveis tem sido crucial para a pesquisa da doença. Esses avanços permitem uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes à ELA e estão conduzindo ao desenvolvimento de terapias direcionadas que visam as mutações genéticas específicas, oferecendo esperança para tratamentos mais eficazes no futuro.