Entenda o padrão de herança autossômico dominante com mutação "de novo"

A herança autossômica dominante com mutação de novo é um padrão genético no qual uma mutação ocorre espontaneamente em um dos genes autossômicos (não relacionados aos cromossomos sexuais) e resulta em uma condição genética dominante. Vamos entender os termos:

1. Herança autossômica dominante: Isso significa que apenas um gene alterado (dos dois que herdamos dos nossos genitores) é necessário para que a condição genética seja expressa. Se um dos pais possui o gene alterado, há uma chance de 50% de transmiti-lo para cada descendente, independentemente do sexo.

2. Mutação de novo: Isso se refere a uma mutação genética que ocorre nas células germinativas (células reprodutivas) dos pais ou em uma célula do embrião após a fertilização, resultando em uma alteração genética presente no indivíduo, mas não em nenhum dos pais.

Ou seja, no caso da herança autossômica dominante com mutação de novo, os pais têm uma versão sem alteração do gene e não apresentam a condição genética. No entanto, devido a uma mutação espontânea que ocorre nas células germinativas do outro progenitor ou nas células do embrião, uma nova mutação é introduzida na linha germinativa que será transmitida para a prole.

Exemplos de condições genéticas que podem seguir esse padrão incluem a síndrome de Marfan, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Sotos e diversas outras condições.

É importante notar que a presença de uma mutação de novo não é, a princípio, influenciada pela hereditariedade dos pais, e em geral não há histórico familiar da síndrome ou condição em questão. Isso pode tornar o diagnóstico e a compreensão da condição genética mais complexos, por isso é crucial uma avaliação com um médico geneticista para a realização adequada de aconselhamento genético e reprodutivo.