Herança autossômica dominante de novo

Entenda o padrão de herança autossômico dominante com mutação "de novo"

A herança autossômica dominante com mutação de novo é um padrão genético no qual uma mutação ocorre espontaneamente em um dos genes autossômicos (não relacionados aos cromossomos sexuais) e resulta em uma condição genética dominante. Vamos entender os termos:

Ou seja, no caso da herança autossômica dominante com mutação de novo, os pais têm uma versão sem alteração do gene e não apresentam a condição genética. No entanto, devido a uma mutação espontânea que ocorre nas células germinativas do outro progenitor ou nas células do embrião, uma nova mutação é introduzida na linha germinativa que será transmitida para a prole.

Exemplos de condições genéticas que podem seguir esse padrão incluem a síndrome de Marfan, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Sotos e diversas outras condições.

É importante notar que a presença de uma mutação de novo não é, a princípio, influenciada pela hereditariedade dos pais, e em geral não há histórico familiar da síndrome ou condição em questão. Isso pode tornar o diagnóstico e a compreensão da condição genética mais complexos, por isso é crucial uma avaliação com um médico geneticista para a realização adequada de aconselhamento genético e reprodutivo.