Quando
procurar?
Quando procurar um médico geneticista?
Muitas pessoas têm essa dúvida!
Essas são algumas das situações em que você deve buscar um médico geneticista:
Condição ou síndrome genética suspeita ou confirmada;
Variantes de significado incerto (VUS) e exames genéticos inconclusivos;
Muitos casos na família de doenças neurodegenerativas como Parkinson e Alzheimer, especialmente em idade precoce;
Doenças neurológicas (como epilepsia, ataxia, demência e fraqueza muscular) sem causa identificada;
Teste do pezinho alterado ou suspeita de erro inato do metabolismo;
Malformações congênitas;
Deficiência intelectual e transtorno do espectro autista (TEA);
Câncer em idade precoce, múltiplos tumores no mesmo indivíduo e/ou vários familiares com câncer;
Infertilidade conjugal sem causa definida;
Abortamentos de repetição;
Consanguinidade (casal parente entre si);
Baixa estatura com desproporção dos membros ou suspeita de displasia esquelética;
Dentre diversas outras situações!
Se identificou ou tem outras dúvidas?
Saiba um pouco mais sobre...
Síndrome de Dravet: