O diagnóstico da NF1 é baseado na avaliação clínica e na identificação de certos critérios estabelecidos por especialistas. Aqui estão alguns aspectos-chave relacionados ao diagnóstico da NF1:

1. Critérios Diagnósticos:

 Para que o diagnóstico de NF1 seja feito, devem ser atendidos certos critérios. Os critérios diagnósticos incluem a presença de pelo menos dois dos seguintes:

      - Seis ou mais manchas café com leite grandes (maiores que 5 mm em crianças pré-púberes e maiores que 15 mm em pós-púberes).

      - Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.

      - Manchas na axila ou virilha chamadas efélides intertriginosas.

      - Glioma óptico.

      - Dois ou mais nódulos de Lisch (pequenos hamartomas pigmentados da íris).

      - Malformações ósseas como displasia esfenoidal ou tibial anteroposterior.

2. Exames de Imagem:

   - A ressonância magnética (RM) pode ser útil para avaliar a presença de neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos ou outras complicações neurológicas.

3. Avaliação Genética:

   - O teste genético pode ser realizado para identificar alterações no gene NF1. Entretanto, o teste molecular negativo não exclui o diagnóstico de NF1: alguns indivíduos diagnosticados com NF1 com base em critérios clínicos não possuem uma variante patogênica detectável pela tecnologia atual.

4. Avaliação Oftalmológica:

   - Um oftalmologista pode examinar a presença de nódulos de Lisch e avaliar a saúde ocular, especialmente em relação a gliomas ópticos.

5. Acompanhamento Clínico:

   - Como os sintomas e manifestações da NF1 podem variar amplamente, é importante realizar um acompanhamento clínico regular para detectar e abordar qualquer mudança ou complicação. Além disso, muitas características clínicas da NF1 aumentam em frequência com a idade, e alguns indivíduos que apresentam NF1 inequívoca quando adultos podem não ser diagnosticados na primeira infância, antes que essas características se tornem aparentes.

O diagnóstico da NF1 muitas vezes envolve a colaboração de vários especialistas, como geneticistas, dermatologistas, oftalmologistas e neurologistas, dependendo das manifestações clínicas do paciente. É fundamental consultar um profissional de saúde para obter um diagnóstico preciso e desenvolver um plano de manejo adequado.

O tratamento da NF1 é, geralmente, focado no gerenciamento dos sintomas e nas complicações específicas de cada paciente. As abordagens terapêuticas podem incluir:

• Cirurgia: Em casos de tumores grandes ou que causem compressão em órgãos vitais, a remoção cirúrgica pode ser considerada.

• Medicamentos: O Selumetinib é um medicamento utilizado no tratamento de certos tipos de tumores, principalmente em pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Pertence a uma classe de medicamentos conhecidos como inibidores de MEK. Ele foi estudado em ensaios clínicos como uma opção de tratamento para pacientes com neurofibromas plexiformes inoperáveis, uma forma específica de neurofibroma associada à NF1.

• Acompanhamento médico regular: Monitoramento de perto por uma equipe médica especializada para detectar e tratar precocemente possíveis complicações.

• Tratamento sintomático: Controle de sintomas como dor, problemas de visão, ou outros problemas específicos que possam surgir.

• Aconselhamento genético: Para indivíduos afetados ou familiares, o aconselhamento genético pode ser valioso para entender melhor o risco de transmissão e tomar decisões informadas.

Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias mais direcionadas para condições genéticas como a NF1, incluindo ensaios clínicos explorando diferentes abordagens. No entanto, é importante consultar um médico especializado para obter informações atualizadas e orientações específicas ao caso.