Neurofibromatose 1

Um pouco sobre a Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma condição genética que resulta na formação de tumores benignos nos nervos chamados neurofibromas. Essa condição é causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. A NF1 é uma doença autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, dos dois que herdamos dos nossos pais, é suficiente para desenvolver a condição.


Os sintomas da NF1 variam amplamente, mas muitas pessoas afetadas desenvolvem manchas de cor marrom na pele, conhecidas como manchas café com leite. Além disso, podem ocorrer nódulos cutâneos ou pequenos tumores na pele, bem como alterações ósseas e problemas oftalmológicos. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.


A neurofibromatose tipo 1 pode afetar vários órgãos e sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso central. Além dos sintomas físicos, alguns indivíduos podem apresentar desafios emocionais e cognitivos, como dificuldades de aprendizado.

Diagnóstico

O diagnóstico da NF1 é baseado na avaliação clínica e na identificação de certos critérios estabelecidos por especialistas. Aqui estão alguns aspectos-chave relacionados ao diagnóstico da NF1:


1. Critérios Diagnósticos:

 Para que o diagnóstico de NF1 seja feito, devem ser atendidos certos critérios. Os critérios diagnósticos incluem a presença de pelo menos dois dos seguintes:

      - Seis ou mais manchas café com leite grandes (maiores que 5 mm em crianças pré-púberes e maiores que 15 mm em pós-púberes).

      - Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.

      - Manchas na axila ou virilha chamadas efélides intertriginosas.

      - Glioma óptico.

      - Dois ou mais nódulos de Lisch (pequenos hamartomas pigmentados da íris).

      - Malformações ósseas como displasia esfenoidal ou tibial anteroposterior.


2. Exames de Imagem:

   - A ressonância magnética (RM) pode ser útil para avaliar a presença de neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos ou outras complicações neurológicas.


3. Avaliação Genética:

   - O teste genético pode ser realizado para identificar alterações no gene NF1. Entretanto, o teste molecular negativo não exclui o diagnóstico de NF1: alguns indivíduos diagnosticados com NF1 com base em critérios clínicos não possuem uma variante patogênica detectável pela tecnologia atual.


4. Avaliação Oftalmológica:

   - Um oftalmologista pode examinar a presença de nódulos de Lisch e avaliar a saúde ocular, especialmente em relação a gliomas ópticos.


5. Acompanhamento Clínico:

   - Como os sintomas e manifestações da NF1 podem variar amplamente, é importante realizar um acompanhamento clínico regular para detectar e abordar qualquer mudança ou complicação. Além disso, muitas características clínicas da NF1 aumentam em frequência com a idade, e alguns indivíduos que apresentam NF1 inequívoca quando adultos podem não ser diagnosticados na primeira infância, antes que essas características se tornem aparentes.


O diagnóstico da NF1 muitas vezes envolve a colaboração de vários especialistas, como geneticistas, dermatologistas, oftalmologistas e neurologistas, dependendo das manifestações clínicas do paciente. É fundamental consultar um profissional de saúde para obter um diagnóstico preciso e desenvolver um plano de manejo adequado.

Cuidados

O tratamento da NF1 é, geralmente, focado no gerenciamento dos sintomas e nas complicações específicas de cada paciente. As abordagens terapêuticas podem incluir:

Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias mais direcionadas para condições genéticas como a NF1, incluindo ensaios clínicos explorando diferentes abordagens. No entanto, é importante consultar um médico especializado para obter informações atualizadas e orientações específicas ao caso.